AnglaisL’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH)
est une maladie évolutive rare, héréditaire et chronique
Héréditaire
La XLH est une maladie héréditaire
primaire, c’est-à-dire qu’elle touche les membres d’une même famille.
Évolutive
De nouveaux symptômes de XLH peuvent se manifester à tout âge et s’aggraver avec le temps.
Chronique
Les personnes atteintes de XLH présentent des symptômes toute leur vie durant.
L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) touche jusqu’à 1 personne sur 20 000. La XLH peut attaquer les os, les muscles et les dents des enfants et des adultes en raison d’une perte excessive de phosphore. De nouveaux symptômes de XLH peuvent se manifester avec l’âge et s’aggraver ou changer au fil du temps. L’hypophosphatémie (le « H » dans XLH) est une maladie causée par la présence de faibles concentrations de phosphore dans le sang.
Le phosphore, que l’on trouve également dans les os, contribue à :
la croissance et la santé des os
l’apport d’énergie requise
pour une croissance normale
la consolidation des dents
La XLH est causée par une mutation génétique
Les personnes atteintes de XLH présentent une mutation dans un gène particulier : le gène PHEX. Cette mutation entraîne une surproduction d’une hormone appelée facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23).
Lorsque les taux de FGF23 sont trop élevés, trop de phosphore est éliminé dans l’urine. Cette perte de phosphate conduit à une diminution trop marquée des concentrations de phosphore dans le sang. Ce phénomène, appelé hypophosphatémie, peut entraîner une fragilisation des os.
Les médecins peuvent employer différents termes pour désigner la XLH. En voici quelques-uns :
- rachitisme hypophosphatémique lié au chromosome X
- rachitisme hypophosphatémique héréditaire
- rachitisme hypophosphatémique familial
- rachitisme résistant à la vitamine D
- ostéomalacie résistante à la vitamine D
- rachitisme lié au chromosome X résistant à la vitamine D
- rachitisme hypophosphatémique
- rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D
- rachitisme lié au chromosome X
- rachitisme héréditaire
- hypophosphatémie héréditaire
* Patiente fictive.
La XLH touche souvent les membres d’une même famille
La XLH est une maladie héréditaire. Le fait que la maladie soit « liée au chromosome X » (le « XL » dans XLH) signifie qu’elle est plus souvent transmise par le chromosome X du père ou de la mère.
Si le père est atteint de XLH :
Si la mère est atteinte de XLH :
* Réel patient pédiatrique atteint de XLH.
Le saviez-vous ?
Bien que la XLH soit une maladie héréditaire, elle peut également se manifester de façon spontanée chez des personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. De 20 % à 30 % des personnes présentent la XLH en raison de mutations spontanées qu’elles peuvent ensuite transmettre à leur descendance.
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