AnglaisComment se préparer pour le rendez-vous
Trouvez des stratégies pour vous aider à tirer le maximum de la conversation pendant vos rendez-vous :
Préparez-vous à communiquer vos antécédents médicaux et familiaux.
Prenez note de tous les symptômes que vous avez présentés.
Dressez une liste de questions et de ressources éducatives pour vous aider à orienter la conversation.
Rassemblez des renseignements sur votre couverture d’assurance et ayez-les avec vous lors de la consultation.
Pendant le rendez-vous, demandez qu’on mesure votre concentration de phosphore. Cette mesure ne fait pas toujours partie des évaluations habituelles.
À quoi s’attendre pendant le rendez-vous
Pendant le rendez-vous, le médecin pourrait :
- vous poser des questions sur vos antécédents familiaux ou vos symptômes associés à la XLH;
- vous recommander de vous soumettre à des analyses de laboratoire ou des tests génétiques pour aider à confirmer le diagnostic.
D’autres analyses sont parfois requises.
La XLH étant une maladie génétique rare, elle n’est souvent pas diagnostiquée, ou le mauvais diagnostic est posé. Les symptômes peuvent continuer à évoluer au fil du temps. Vous devrez peut-être consulter plus d’un médecin pour obtenir un diagnostic précis. Le diagnostic comporte plusieurs étapes. La réalisation de certaines analyses, comme la mesure des concentrations de phosphore dans le sang, peut être utile.
Le médecin doit d’abord évaluer les signes et symptômes potentiels. Il doit ensuite comprendre les antécédents familiaux.
« Le fait de savoir qu’il y avait une
explication et une raison pour mon état
est probablement la meilleure chose qui
est ressortie de mon diagnostic. » Emily, atteinte de XLH
Quand les adultes sont évalués pour la XLH :
S’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie, les médecins devront peut-être effectuer d’autres tests pour
déterminer si les symptômes sont causés par la XLH. Il faudra peut-être un certain temps pour poser le diagnostic.
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