À quoi s’attendre pendant le rendez-vous
Pendant le rendez-vous, le médecin pourrait :
- vous poser des questions sur vos antécédents familiaux ou
vos symptômes associés à la XLH; - vous recommander de vous soumettre à des analyses de laboratoire
ou des tests génétiques pour aider à confirmer le diagnostic.
D’autres analyses sont parfois requises.
La XLH étant une maladie génétique rare, elle n’est souvent pas diagnostiquée, ou le mauvais diagnostic est posé. Les symptômes peuvent continuer à évoluer au fil du temps. Vous devrez peut-être consulter plus d’un médecin pour obtenir un diagnostic précis. Le diagnostic comporte plusieurs étapes. La réalisation de certaines analyses, comme la mesure des concentrations de phosphore dans le sang, peut être utile.
Le médecin doit d’abord évaluer les signes et symptômes potentiels.
Il doit ensuite comprendre les antécédents familiaux.
« Le fait de savoir qu’il y avait une
explication et une raison pour mon état
est probablement la meilleure chose
qui est ressortie de mon diagnostic. » Emily, atteinte de XLH
Quand les enfants sont évalués pour la XLH :
S’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie, la présence de jambes arquées ou de genoux cagneux peut suggérer
la nécessité de faire des tests additionnels pour déterminer si la XLH est en cause.