Les adultes atteints de XLH peuvent présenter des symptômes pendant l’enfance,
et de nouveaux symptômes peuvent se manifester plus tard au cours de leur vie
Ces symptômes comprennent des complications comme un risque accru de pseudofractures, l’arthrose, le durcissement des ligaments ou des tendons, ainsi que d’autres symptômes musculosquelettiques, notamment des douleurs et des raideurs pouvant diminuer la mobilité et nuire aux activités de la vie quotidienne.
Symptômes de la XLH chez l’adulte
Les symptômes chez l’adulte peuvent comprendre :
Ostéomalacie
(affaiblissement des os matures)
Petite
stature
Douleurs osseuses
et articulaires
Jambes arquées
et genoux cagneux
Anomalies de la marche ou de l’équilibre
(démarche anormale)
Douleurs et faiblesse
musculaires
Abcès
dentaires
Perte de dent
Forme de la tête
anormale
(craniosténose)
Maux de tête
(souvent attribuables à des anomalies dans la structure de l’arrière du crâne [malformation d’Arnold-Chiari])
Durcissement
des ligaments ou des tendons
(enthésopathie)
Rétrécissement de l’espace entre les vertèbres
(sténose du canal rachidien)
Arthrose
Fractures et
pseudofractures
(régions osseuses fragilisées par une carence en certains minéraux)
Perte de l’ouïe
Qualité de vie
réduite
« J’ai essayé d’ignorer mon diagnostic
de XLH, mais je dois maintenant
composer avec les symptômes.
Pour défendre mes intérêts, je dois
d’abord reconnaître que j’ai la XLH. » Ashley, atteinte de XLH