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Les effets de la XLH varient d’un adulte à l’autre

Les symptômes de l’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) peuvent se manifester à tout âge et s’aggraver ou changer au fil du temps. Les symptômes chez l’enfant diffèrent de ceux chez l’adulte.

Les adultes atteints de XLH peuvent présenter des symptômes pendant l’enfance,
et de nouveaux symptômes peuvent se manifester plus tard au cours de leur vie

Ces symptômes comprennent des complications comme un risque accru de pseudofractures, l’arthrose, le durcissement des ligaments ou des tendons, ainsi que d’autres symptômes musculosquelettiques, notamment des douleurs et des raideurs pouvant diminuer la mobilité et nuire aux activités de la vie quotidienne.

Symptômes de la XLH chez l’adulte

Les symptômes chez l’adulte peuvent comprendre :

Jambe dans le plâtre

Ostéomalacie
(affaiblissement des os matures)

Petite stature

Petite
stature

Douleurs osseuses et articulaires

Douleurs osseuses
et articulaires

Jambes arquées et genoux cagneux

Jambes arquées
et genoux cagneux

Anomalies de la marche ou de l’équilibre

Anomalies de la marche ou de l’équilibre
(démarche anormale)

Douleurs et faiblesse musculaires

Douleurs et faiblesse
musculaires

Abcès dentaires

Abcès
dentaires

Perte de dent

Perte de dent

Forme de la tête anormale

Forme de la tête
anormale

(craniosténose)

Maux de tête

Maux de tête
(souvent attribuables à des anomalies dans la structure de l’arrière du crâne [malformation d’Arnold-Chiari])

Durcissement des ligaments ou des tendons

Durcissement
des ligaments ou des tendons

(enthésopathie)

Rétrécissement de l’espace entre les vertèbres

Rétrécissement de l’espace entre les vertèbres
(sténose du canal rachidien)

Arthrose

Arthrose

Fractures et pseudofractures

Fractures et
pseudofractures

(régions osseuses fragilisées par une carence en certains minéraux)

Perte de l’ouïe

Perte de l’ouïe

Qualité de vie

Qualité de vie
réduite

« J’ai essayé d’ignorer mon diagnostic
de XLH, mais je dois maintenant
composer avec les symptômes.
Pour défendre mes intérêts, je dois
d’abord reconnaître que j’ai la XLH. »
Ashley, atteinte de XLH

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diagnostiquée plus tôt.

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