AnglaisLes effets de la XLH varient d’un enfant à l’autre
Les symptômes de l’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) peuvent se manifester à tout âge et s’aggraver ou changer au fil du temps. Les symptômes chez l’enfant diffèrent de ceux chez l’adulte.
Les enfants atteints de XLH ont souvent des jambes arquées ou des genoux cagneux
L’un des premiers signes de XLH est l’affaiblissement des os en croissance. C’est ce qu’on nomme le rachitisme. Ce symptôme prend habituellement la forme de jambes arquées ou de genoux cagneux quand l’enfant commence à marcher et met du poids sur ses jambes. À mesure que la XLH évolue, l’affaiblissement des os se traduit par d’autres signes et symptômes, y compris des douleurs osseuses et articulaires, ainsi qu’une petite taille.
Symptômes de la XLH chez l’enfant
Les symptômes chez l’enfant peuvent comprendre :
Rachitisme
(affaiblissement
des os en croissance)
Ostéomalacie
(affaiblissement
des os matures)
Retard
de la marche
Petite
stature
Douleurs osseuses
et articulaires
Jambes arquées
et genoux cagneux
Anomalies de la marche ou de l’équilibre
(démarche anormale)
Douleurs
et faiblesse musculaires
Abcès
dentaires
Perte de dent
Forme de la tête anormale
(craniosténose)
Maux de tête
(souvent attribuables à des anomalies dans la structure de l’arrière du crâne [malformation d’Arnold-Chiari])
Qualité de vie
réduite
« Ses jambes étaient très arquées.
Je savais qu’il y avait un problème. » Emily et sa fille Isla, toutes deux atteintes de XLH
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Comprendre le diagnostic
Voyez comment la XLH peut être
diagnostiquée plus tôt.
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