AnglaisIl est essentiel d’obtenir rapidement
un diagnostic précis de XLH
Comme la XLH est une maladie évolutive, l’obtention d’un diagnostic précoce et précis peut aider à la prendre en charge.
La XLH se manifeste souvent dans les deux premières années de vie, quand un enfant commence à marcher. Toutefois, étant donné que la XLH
est une maladie rare et que les symptômes n’ont en apparence aucun lien avec celle-ci, le diagnostic n’est souvent pas posé avant l’âge adulte.
Le diagnostic repose sur des évaluations
et les antécédents familiaux
Certaines évaluations, notamment la mesure des concentrations de phosphore dans le sang, peuvent être
utiles. Les médecins pourraient demander à votre enfant d’être à jeun au moment des évaluations.
Les médecins peuvent diagnostiquer la XLH à l’aide des moyens suivants :
Analyses sanguines
des concentrations
de phosphore
Radiographies
Test génétique
Antécédents familiaux
La XLH étant une maladie héréditaire, les spécialistes vous poseront des questions sur vos antécédents familiaux pour déterminer si des membres de votre famille présentent des symptômes semblables.
Consultation génétique sur la XLH
Recevoir un diagnostic de maladie génétique comme la XLH peut être bouleversant. Les conseillers en génétique peuvent vous fournir des renseignements sur :
- la prise en charge de la XLH;
- l’identification des membres de votre famille pouvant être à risque;
- l’accès à des organismes de soutien aux patients.
Médecins qui diagnostiquent et traitent la XLH
La XLH est une maladie chronique rare. Il est donc utile de trouver des médecins qui la connaissent. Il existe différents types
de spécialistes qui peuvent dépister la XLH et offrir des soins personnalisés. En voici quelques exemples :
Endocrinologue
Spécialiste du traitement
des troubles qui touchent
les hormones
Rhumatologue
Spécialiste du traitement
des troubles qui touchent
les articulations et les muscles
Néphrologue
Spécialiste du traitement des
maladies qui touchent les rein
Généticien
Spécialiste du traitement
des maladies génétiques
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